À l’occasion de la Journée mondiale du sommeil, vendredi 14 mars 2025, le CHU de Nantes annonce une avancée majeure dans la prise en charge de la narcolepsie. Cette maladie rare, qui entraîne une somnolence excessive et un endormissement incontrôlable, pourrait bientôt bénéficier d’un traitement.
La narcolepsie touche environ une personne sur 2 000 en Europe. Pourtant, son diagnostic reste encore trop tardif : en France, il faut en moyenne entre 7 et 10 ans pour identifier la maladie. Ce retard impacte fortement la vie des patients, souvent jeunes, qui subissent des difficultés dans leurs études ou leur activité professionnelle.
À l’origine de ce trouble, un déficit en orexine, un neurotransmetteur essentiel à la régulation de l’éveil et du sommeil. Identifié au début des années 2000, ce déficit empêche le cerveau de maintenir un état d’éveil stable, entraînant des épisodes de somnolence incontrôlée, parfois associés à une cataplexie (perte brutale du tonus musculaire).
Jusqu’à présent, il était impossible d’administrer l’orexine en traitement, car elle ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique qui protège notre cerveau.
Des progrès en cours
Mais cette contrainte pourrait bientôt être levée. Le laboratoire Takeda travaille actuellement sur une approche thérapeutique innovante permettant de restaurer la voie fonctionnelle de l’orexine.
Cette avancée suscite de grands espoirs dans la communauté scientifique et chez les patients, qui pourraient ainsi bénéficier d’un traitement plus ciblé et efficace.
En France, la prise en charge des maladies rares du sommeil repose sur un réseau de 21 centres spécialisés, dont fait partie le CHU de Nantes. Ce centre de compétences est dédié aux hypersomnies rares, incluant la narcolepsie, l’hypersomnie idiopathique et le syndrome de Kleine-Levin.
Vers un meilleur suivi
Au sein du CHU de Nantes, quatre patients ont accepté de participer à un essai clinique. Ils ont dû réaliser de nombreux tests et questionnaires, comme des tests de maintien de l’éveil qui mesure la capacité à rester éveillé dans la pénombre et sans aucune stimulation.
« Notre labellisation en tant que centre maladies rares vise à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de narcolepsie », explique le Dr Laurène Leclair-Visonneau, neurologue au Centre du sommeil du CHU de Nantes. « Aujourd’hui, le délai diagnostique reste beaucoup trop long, ce qui pénalise les patients au quotidien. En lien avec les professionnels de ville, nous réalisons les bilans diagnostiques et assurons un suivi adapté, avec parfois des traitements complexes. »
Ce centre permet également aux patients d’accéder plus rapidement à des traitements en phase d’expérimentation ou en attente d’autorisation de mise sur le marché. Un enjeu crucial pour ces pathologies rares, qui nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement sur le long terme.
Evan Brehier