Une avancée médicale majeure dans le traitement de l’hémophilie va être déployée au CHU de Nantes. Cette innovation pourrait transformer la vie des personnes atteintes d’hémophilie sévère.
À l’approche de la Journée mondiale de l’hémophilie célébrée le 17 avril. Le CHU de Nantes a annoncé le déploiement d’un nouveau traitement innovant offrant une prise en charge améliorée aux patients atteints de cette maladie hémorragique rare. Baptisé Hemgenix, il a récemment obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) en Europe et en France.
C’est quoi l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement. Elle est liée à un déficit ou à une absence de certaines protéines appelées facteurs de coagulation.
En temps normal, quand on se coupe, le corps forme un caillot pour stopper le saignement. Chez les personnes hémophiles, ce mécanisme fonctionne mal. Résultat : les saignements durent plus longtemps, même après une petite blessure, et peuvent parfois survenir sans raison apparente notamment dans les articulations.
En cas de blessure ou même spontanément, les personnes atteintes peuvent se faire des injections régulières du facteur manquant tout en bénéficiant d’un suivi médical régulier. On distingue principalement deux formes : l’hémophilie A, la plus fréquente, due à un déficit en facteur VIII, et l’hémophilie B, plus rare, liée à un déficit en facteur IX.
Transmise par le chromosome X, la maladie touche presque exclusivement les garçons. En France, quelque 15 000 personnes sont touchées par l’hémophilie et autres déficits constitutionnels de protéines de la coagulation.
Quel est ce traitement révolutionnaire ?
Développé après plusieurs années de recherche, le traitement a démontré son efficacité lors d’essais cliniques. Les premiers patients traités en France, dont le tout premier en Europe à Nantes, ne présentent plus de saignements anormaux et n’ont plus besoin d’injections préventives, plus de six mois après le traitement.
Le CHU de Nantes devient alors le premier centre en Europe à déployer Hemgenix, une thérapie génique destinée aux patients atteints d’hémophilie B.
Administrée en une seule injection intraveineuse, elle permet au foie du patient de produire lui-même le facteur manquant, réduisant ainsi, voire supprimant, la nécessité d’injections régulières.
Un traitement qui va réellement changer la vie des personnes hémophiles ?
Il faut savoir que l’expression de l’hémophilie est variable selon le taux de facteur circulant, on distingue plusieurs formes : sévères, modérée et mineure.
Pour Clément Presselin, administrateur au comité de Pays de Loire – Poitou-Charentes au sein de l’association française des hémophiles, atteint d’hémophilie B cette avancée serait un « véritable soulagement » et enlèverait « une épine dans le pied » permettant de « revivre un peu près comme tout le monde » pour les cas les plus sévères, qui sont obligés d’effectuer des injections régulières par prévention.
Le jeune homme de 23 ans est atteint d’hémophilie modérée. Son taux de facteur circulant se situe entre 1,2 % et 1,5 %, bien en dessous de la moyenne normale comprise entre 50 % et 75 %.
2,8 millions d’euros par patient
Mais selon lui, ce traitement serait « plus adapté » pour les personnes au stade sévère dont le taux est inférieur à 1 %. Cela serait trop coûteux pour ceux qui sont en « traitement curatif », qui consiste à administrer des facteurs de coagulation uniquement en réponse à un saignement déjà en cours suite à une blessure.
D’autant plus que le coût initial d’Hemgenix a été estimé à 2,8 millions d’euros par patient. Une somme considérable, mais vraiment avantageuse pour les plus touchées, dont le prix des injections actuellement est déjà élevé. Le coût médian de l’hospitalisation d’un hémophile est estimé aux alentours de 30 000 €.
Tanguy Gicqueau